El Diagnostico Genético Preimplantación consiste en tomar una pequeña muestra de células de un embrión a los 3 o 5 días de edad para determinar si hay anormalidades cromosómicas o genéticas antes de la transferencia al útero de la madre. Con ello se buscan evitar anormalidades cromosómicas que pueden causar perdida del embarazo o el nacimiento de bebes con anormalidades físicas o mentales. Tales anormalidades pueden causar la muerte o disminuir severamente la calidad de vida del individuo y de la familia. También se aplica en la determinación del sexo de los embriones por motivos médicos o meramente para conocer el sexo de un embrión antes de transferirlo al útero de la madre.

¿Dónde pueo encontrar este servicio?

El Diagnostico Genético Preimplantación es un procedimiento muy preciso y sofisticado que requiere no solo de equipo altamente especializado sino también de personal debidamente preparado y acreditado para tomar con una micropipeta una o mas células del embrion (biopsia) para su análisis. Los que laboramos en FERTILITE estamos orgullosos de poner a su disposición este procedimiento ya que muy pocos laboratorios a nivel nacional pueden ofrecer este servicio.

¿Cuántas modalidades de Diagnostico Genético Preimplantación existen?

Conocido en inglés como Preimplantation Genetic Screening o PGS, esta variante se enfoca exclusivamente en determinar el número de cromosomas en cada embrión o en casos específicos para determinar la estructura normal de los mismos.

Otra variante del diagnóstico genético preimplantación es el PGD, conocido así por sus siglas en ingles que vienen del término Preimplantation Genetic Diagnosis. El PGD se usa para determinar ya no problemas cromosómicos sino condiciones específicas en algún gene que se encuentra en cada cromosoma.

La alteración del número normal de cromosomas en un individuo se conoce como ANEUPLOIDIA. En cambio la alteración en un gene se le llama MUTACION

¿En qué casos se recomienda usar el PGS o PGD?

• PÉRDIDA DEL EMBARAZO Y ABORTO. Los pacientes con infertilidad inexplicada, que repetidamente han sufrido de abortos o pérdidas tempranas del embarazo, pueden ser ayudadas con PGS debido a que la gran mayoría de estos problemas se asocian a problemas en el número de cromosomas o aneuploidías. El PGS es capaz de identificar los embriones normales los cuales son lo que se usan para transferir y así elevar la probabilidad de implantación.

• EDAD AVANZADA. La edad y los antecedentes médicos son factores importantes a considerar el uso de PGS. A medida que los pacientes envejecen su calidad de sus óvulos baja haciéndolos más susceptibles de aneuploidías. La incidencia de condiciones derivadas cromosómicas (síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Patau para nombrar unos pocos) todos se derivan de un número anormal de cromosomas donde la edad avanzada juega un papel definitivo. Por ejemplo la incidencia de síndrome de Down en mujeres mayores de 40 es de 1 en 60 mientras que en las mujeres menores de 25 años es de 1 en 2500. Otra condición cromosómica (deleciones, inversiones, etc.) que causa problemas de fertilidad (implantación fallida, abortos espontáneos) puede estar presente pero no relacionado con la edad.

• CONDICIONES GENÉTICAS. Los pacientes con historia médica de mutaciones genéticas tales como la Fibrosis Quística, Talasemia, enfermedad de Huntington, Anemia de células falciformes, cáncer ovárico o de mama, etc. son candidatos a PGD, Los embriones no afectados pueden ser identificados y utilizados para la transferencia.

• AUMENTO DE LAS TASAS DE EMBARAZO. El PGS puede mejorar las tasas de embarazo mediante la identificación de los embriones que son más propensos a tener un bebé.

• SELECCIÓN DEL SEXO. Puede haber condiciones médicas donde la incidencia de problemas de salud está asociada al sexo del individuo. Evitando la transferencia de embriones del sexo asociado con el problema médico se reduce la probabilidad de tener a un hijo con el problema. La selección del sexo para equilibrar la presencia de ambos géneros (niños y niñas) en la familia es otra aplicación de esta tecnología. De hecho, el PGS es el método disponible más preciso para el diagnóstico de género.

¿Qué son los genes y que son los cromosomas?

Una manera muy simple de comprender la relación entre genes y cromosomas es la de pensar en una enciclopedia compuesta de varios libros o volúmenes (los cromosomas) y dentro de cada libro se tienen muchas hojas (los genes). La enciclopedia puede tener varios volúmenes (cromosomas) repetidos o simplemente carecer de alguno de ellos. Si esto ocurre con la enciclopedia el problema no tiene gran importancia ya que si se tienen volúmenes de más o se carece de alguno de ellos el problema es fácil de remediar. En caso de un ser vivo la presencia de más cromosomas (todos tenemos un par de cada uno) o ausencia de ellos puede causar problemas graves que terminan en abortos frecuentes, en fallas de implantación de los embriones o el nacimiento de individuos con severos problemas físicos o mentales. Dependiendo del número y de que cromosomas están involucrados el bebe puede nacer pero podría morir al poco tiempo del nacimiento (días o meses) o de sobrevivir podría tener una calidad de vida de moderadamente baja (Síndrome de Down) o severamente anormal (Síndrome de Patau) con graves problemas de desarrollo mental y físico cuyo desenlace es or lo general la muerte a edades tempranas.

Volviendo al tema de los volúmenes (cromosomas) de la enciclopedia, dentro de cada tomo o libro hay muchas hojas (los genes) ordenadas desde la primera hasta la última. Pues bien en cada volumen puede haber errores en las hojas por tener errores ortográficos, hojas ausentes, etc….En el caso de los seres vivientes los errores en los genes dentro de cada cromosoma suelen llamarse MUTACIONES y estas mutaciones pueden ser causa de diferentes enfermedades genéticas de las cuales daremos un ejemplo líneas abajo.

Diferencias entre PGD y PGS

PGD es el término universal que se aplica para el diagnóstico genético preimplantación. Este procedimiento se usa para identificar la presencia de enfermedades genéticas como son: Síndrome del cromosoma X-Frágil, Distrofia muscular de Duchenne/Becker, Hemofilias, Distrofia miotónica, Enfermedad de Huntington, Fibrosis quística, Talasemia y Atrofia muscular espinal por mencionar algunas.

• Algunas otras enfermedades que pueden identificarse en biopsias de embriones son aquellas relacionadas con el número anormal de cromosomas (aneuploidía) o la composición estructural de los mismos (inversiones, translocaciones, etc.). Dentro de ellas se tienen, además de las perdidas de embarazo frecuentes, el Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Kleinfelter por mencionar algunas.

Nosotros usamos por lo general la tecnología de Express Genome Screening (EGS) para la evaluación de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. ¿Por qué solo se estudian esos cinco cromosomas? Los cromosomas no incluidos arriba (1 al 12, 14, 15, 16, 17, 19, 20 y 22) son por lo general de muy baja frecuencia o son tan incompatibles con la vida que no llegan ni tan siquiera a desarrollarse los embriones afectados.

En los últimos años una modificación del PGD, conocido como preimplantación genética Screening (PGS), ha surgido específicamente detectar todas las aneuploidías (número de cromosomas anormales) y analiza todos los 23 pares de cromosomas para un análisis más completo y exacto. Así que indica si todos los cromosomas están presentes y también nos dice el género de cada embrión.

Como casi todas las fallas de implantación y abortos se deben a anormalidades cromosómicas se desarrolló el PGS para detectar embriones normales para la transferencia y aumentar la probabilidad de implantación. Las tasas de embarazo incluso para las mujeres mayores se mejoraran al transferir solo embriones de buena calidad sin problemas cromosómicos.

Genética clínica elemental para los pacientes

Causas de defectos genéticos

Las células contienen cromosomas donde reside todo nuestro material genético en forma de genes. Los genes se componen de secuencias de ADN. Cada célula tiene aproximadamente 30.000 genes. Las enfermedades genéticas son causadas por anormalidades en los genes o en los cromosomas. Esto puede ocurrir por tener demasiados o muy pocos cromosomas (aneuploidía), cuando pedazos de un cromosoma se unen al cromosoma equivocado (desplazamiento), cuando está faltando un pedazo de un cromosoma (supresión), cuando parte de un cromosoma es al revés abajo (inversión), o cuando se cambia la secuencia de ADN de los genes.

¿Cuáles son las anormalidades del cromosoma?

Las aneuploidías o los cambios estructurales del cromosoma, son responsables de la mayoría de enfermedades genéticas. Todas las células contienen 23 pares o 46 cromosomas. Estos pares incluyen los cromosomas 1 a 22 (los autosomas) y los cromosomas X e Y (los cromosomas sexuales). Tanto los espermatozoides como los óvulos contienen sólo 23 cromosomas individuales (uno de cada par de cromosomas). Durante la fecundación, el embrión recibe un cromosoma de cada par de cada padre, resultando en un hombre normal (46, XY) o una hembra normal (46, XX). Si el ovulo o el esperma tiene una anormalidad cromosómica, esta puede transmitirse al embrión dando lugar a un trastorno genético. Cuando ocurre la concepción, natural o in vitro, los embriones cromosómicamente anormales tienen una tasa de implantación baja y si se implantan el embarazo a menudo resulta en un aborto espontáneo o el nacimiento de un bebé con problemas físicos, retraso del desarrollo o retraso mental. Las anormalidades cromosómicas se presentan en más de la mitad de todas las pérdidas de embarazo durante las primeras semanas dl primer trimestre del embarazo y representan la mayor parte de las fallas de implantación

¿Qué son las anormalidades genéticas?

Las anormalidades genéticas que se pueden detectar por PGD son las debidas a una mutación en un gene específico. Estas mutaciones consisten en el cambio de la secuencia del ADN de un gene. Los genes producen proteínas que hacen que nuestras células funcionen. Cuando ese gene no funciona, la proteína que se supone debe de producir no existe o no se produce en cantidades suficientes presentándose así la enfermedad. Por ejemplo, la Fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético común que afecta principalmente a los pulmones de pacientes con fibrosis quística. La mutación de FQ afecta una proteína dentro de la célula que reduce la capacidad de las células para funcionar correctamente. Esto resulta en una acumulación de moco en los pulmones, la disfunción pulmonar y posiblemente la muerte. Pero con el PGD es posible detectar si existe la FQ y por lo tanto solo se transfieren embriones sin esa mutación.

¿Debo hacer PGD en mis embriones?

Esto depende de varios factores, incluyendo su edad, historial médico y otros factores de riesgo. Como regla general, las pruebas genéticas pueden mejorar las tasas de embarazo mediante la identificación de esos embriones que son menos propensos a resultar en un bebé. Otra razón para hacer las pruebas genéticas de PGD es para la selección del género. PGD es el único método de selección del género disponible con 100% de precisión.